SÍNDROMES VOLTADAS A ALTERAÇÕES GENÉTICAS

 As síndromes genéticas ou doenças genéticas são aquelas causadas por mutações no material genético, que no caso dos seres humanos é o DNA. Essas alterações fazem com que algumas células parem de exercer suas funções corretamente. Como estamos falando de síndromes genéticas, trata-se de sinais físicos e causa genética. Porém, as demais síndromes podem ter outras causas e até serem psicológicas. Apesar de toda a fama, as síndromes genéticas são raras. Se considerarmos todos os 60 tipos conhecidos e contarmos a porcentagem de indivíduos portadores, veremos que menos de 3% dos bebês nascidos são portadores

Além disso, a maioria dos casos de bebês com síndromes vem de casais com um grau de parentesco próximo ou de mulheres com idades avançadas e condições metabólicas já em queda. Mas pode haver exceções!   As síndromes não podem ser evitadas naturalmente, apenas por engenharia genética. Uma vez que se é portador de alguma delas, é recomendável fazer acompanhamento médico para minimizar as consequências que forem prejudiciais

Classificação das síndromes genéticas: Gênicas: quando a mutação ocorre em um gene (monogênica) ou em um conjunto de genes específicos influenciáveis pelo estilo de vida, não alterando o número de cromossomos totais. Cromossômicas: quando a anomalia leva a alteração do número de cromossomos de um indivíduo. Pode apresentar um ou vários cromossomos a mais ou a menos que o normal da espécie. Hereditariedade e síndromes genéticas Quando falamos em hereditariedade ou doença congênita, dizemos que são aquelas herdadas dos pais, já nascemos com elas. Algumas síndromes genéticas podem ser herdadas de geração em geração.   Porém, outras dessas anomalias também podem aparecer repentinamente em um indivíduo sem que haja casos anteriores na família. Quando isso ocorre, chama-se de mutação espontânea ou mutação de novo.  Além disso, existe um grupo de doenças genéticas hereditárias que podem ser influenciadas por fatores externos, como estilo de vida, aspectos ambientais e alimentação.   Exemplos de síndromes:   Diabetes Câncer Hipertensão Arterial Síndrome de Down Fibrose Cística Anemia falciforme Daltonismo